11 abr 2012

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Prof. Carmen Lidia Solís Chaves.

En la mayoría de los mamíferos y en muchos insectos, los machos y las hembras poseen el mismo número de cromosomas; sin embargo, un par de ellos es muy diferente en apariencia y composición genética, ellos son los cromosomas sexuales.
Los cromosomas del ser humano son 46, distribuidos en un cariotipo en 23 pares, 22 denominados autosomas que determinan caracteres no sexuales y el último de ellos es el sexual. Convencionalmente, los cromosomas sexuales de los machos se designan con las letras XY, mientras que los de las hembras con XX.
En el ser humano, durante la formación de gametos, en la meiosis, los cromosomas sexuales, al igual que los demás cromosomas, se segregan o separan. Así pues, la mujer produce óvulos que llevan 22 cromosomas autosòmicos y uno sexual, el cual siempre es X; por su parte, el hombre produce espermatozoides que llevan la misma cantidad de cromosomas autosòmicos pero poseen un cromosoma sexual que puede ser X ò Y, de manera que dependiendo de la información contenida en el espermatozoide que realiza la fecundación así se determina el sexo del futuro bebé.
Los genes ligados al sexo fueron estudiados posteriormente a Mendel, en 1910, por el científico llamado Thomas Hunt Morgan al observar las diferencias en el color de los ojos de la mosca del vinagre o Drosophila melanogaster.

Enfermedades ligadas al sexo

En el ser humano involucra ciertas alteraciones que se transmiten a través de los cromosomas sexuales X ò Y. El Daltonismo y la Hemofilia son dos de ellas, ambas enfermedades están ligadas al cromosoma X y son de carácter recesivo. Por lo tanto, los varones con frecuencia suelen ser los más afectados, ya que poseen un sólo cromosoma X, lo cual hace que se manifiesten. Por el contrario, las mujeres rara vez las padecen, ya que al tener dos cromosomas X, si uno es afectado el otro será normal y dominará sobre aquél. De ahí que existe la posibilidad de que haya mujeres portadoras, las cuales aunque no padecen la enfermedad, la pueden transmitir a sus descendientes.

a) Daltonismo:

Defecto visual que consiste en la dificultad para distinguir entre el color rojo y el verde, principalmente. Se debe a la presencia de genes recesivos anormales localizados en el cromosoma X. Ocurre cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neuronas del ojo denominadas conos, ubicados en la retina (capa de tejido sensible a la luz) en la parte posterior del ojo interno. Se puede detectar mediante el uso de la carta de Ishihara (quienes ven el número 96 tienen visión normal, si ven sólo un número o ninguno tienen la enfermedad).

b) Hemofilia:

Se caracteriza por la falta de capacidad de la sangre para coagular. Se origina por que el sistema de coagulación no se activa correctamente debido a la alteración del factor VIII ò IX, de manera que cuando se produce una lesión, como una cortadura, la persona sangra profusamente. Se transmite igual que el Daltonismo. Se puede detectar durante el embarazo mediante la amnioscentesis (sacar lìquido amniòtico).

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